Рожденный в Бангладеш мальчик с внешностью старика шокировал местных врачей. Они считают, что младенец страдает прогерией – одним из редчайших генетических дефектов, который затрагивает одного из четырех миллионов человек.
Лицо рожденного в округе Магура мальчика-старика покрыто морщинами, у него увеличенные глазные яблоки, явное несоответствие размеров головы и тела, а также густой слой темных волос на спине. «Этот новорожденный не выглядит, как обычный малыш, только что появившийся на свет», — сказал впечатленный увиденным врач, которому раньше не доводилось встречать людей, больных прогерией.
Несмотря на пугающий вид младенца, его родители на седьмом небе от счастья. Пара рада появлению в их семье такого «чудо-ребенка».
«Мы можем только благодарить Бога. У нас нет повода быть несчастными из-за рождения сына, — заявил журналистам отец необычного малыша Бисваджит Патро. – Господь уже благословил нас на рождение дочери. А теперь в нашей семье четыре человека. Что мы можем еще просить? Мы будем принимать его таким, какой он есть».
Врачи говорят, что на данный момент ребенок чувствует себя хорошо. Но, как известно, средняя продолжительность жизни при детской прогерии составляет 13 лет. Что нужно сделать, чтобы помочь этому младенцу избежать такой участи, врачи не знают. Однако супруги Патро не переживает – они уверены, что их мальчик вырастет здоровым.
В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Причина заболевания — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А (ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра). При данном дефекте возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма.
Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). Хотя детская прогерия может быть врожденной, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2-м или 3-м году жизни.+
Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один пациент, переживший 27-летний рубеж – это японец, история болезни которого описана Огихарой и другими в 1986 году. Он прожил 45 лет.
О Источник